ਪਰਤਾਪ ਲਈ ਲੜੋ।

ਉਸਦੀ ਕਹਾਣੀ

ਅਸੰਭਵ ਨੂੰ ਸੰਭਵ ਕਰਨ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼।

ਸਾਡੀ ਕਹਾਣੀ ਪੜ੍ਹਨ ਲਈ ਸਮਾਂ ਕੱਢਣ ਵਾਸਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਬਹੁਤ-ਬਹੁਤ ਧੰਨਵਾਦ। ਮੈਂ ਇਹ ਵੈਸਟ ਮਿਡਲੈਂਡਜ਼, ਯੂ.ਕੇ. ਦੀ ਇੱਕ ਮਾਂ ਵਜੋਂ ਲਿਖ ਰਹੀ ਹਾਂ, ਜੋ ਅਸੰਭਵ ਕਰਨ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰ ਰਹੀ ਹੈ — ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਨ ਬਚਾਉਣ ਦੀ।

ਸਾਡਾ ਪੁੱਤਰ, ਪਰਤਾਪ ਸਿੰਘ, ਸਾਡਾ ਬਹਾਦਰ, ਸਿਆਣਾ, ਆਤਮ-ਵਿਸ਼ਵਾਸ ਭਰਿਆ 6 ਸਾਲ ਦਾ ਮੁੰਡਾ ਹੈ ਜੋ ਹਰ ਕਮਰੇ ਨੂੰ ਰੌਸ਼ਨ ਕਰ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਆਪਣੇ ਖੁਸ਼ਮਿਜ਼ਾਜ ਸੁਭਾਅ ਅਤੇ ਸੋਹਣੀ ਮੁਸਕਰਾਹਟ ਨਾਲ ਉਹ ਬੜੀ ਸੌਖ ਨਾਲ ਦੋਸਤ ਬਣਾ ਲੈਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਲੋੜਵੰਦ ਦੀ ਮਦਦ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਅੱਗੇ ਆਉਂਦਾ ਹੈ। ਉਹ ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਭਰਾ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਵੱਡਾ ਭਰਾ ਹੈ ਅਤੇ ਹਮੇਸ਼ਾ ਉਸਦਾ ਖ਼ਿਆਲ ਰੱਖਦਾ ਹੈ।

ਪਿਛਲੇ ਸਾਲ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਸਾਨੂੰ ਕੁਝ ਛੋਟੀਆਂ ਗੱਲਾਂ ਠੀਕ ਨਾ ਲੱਗੀਆਂ। ਉਸਨੂੰ ਲੰਮਾ ਪੈਂਡਾ ਤੁਰਨ, ਬੈਠ ਕੇ ਖੜ੍ਹੇ ਹੋਣ ਅਤੇ ਪੌੜੀਆਂ ਚੜ੍ਹਨ ਵਿੱਚ ਔਖ ਹੋਣ ਲੱਗੀ। ਉਹ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਸਾਫ਼ ਕਾਰਨ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਡਿੱਗਦਾ ਸੀ। ਇਸ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਮਹੀਨਿਆਂ ਬੱਧੀ ਹਸਪਤਾਲ ਦੇ ਗੇੜੇ, ਟੈਸਟ ਅਤੇ ਬੇਅੰਤ ਫ਼ਿਕਰ ਰਹੇ। ਇਸ ਸਾਰੇ ਵਿੱਚ ਪਰਤਾਪ ਹੌਸਲੇ ਵਾਲਾ, ਸਬਰ ਵਾਲਾ ਅਤੇ ਅਵਿਸ਼ਵਾਸ਼ਯੋਗ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਜ਼ਬੂਤ ਰਿਹਾ।

ਜਨਵਰੀ ਵਿੱਚ ਸਾਡੀ ਦੁਨੀਆ ਟੁੱਟ ਗਈ। ਉਸਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਆਏ, ਅਤੇ ਸਾਨੂੰ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਕਿ ਉਸਨੂੰ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ, ਲਾਇਲਾਜ, ਨਿਊਰੋਡੀਜਨਰੇਟਿਵ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ Juvenile ALS (amyotrophic lateral sclerosis) ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਜਿਸਨੂੰ MND (motor neuron disease) ਵੀ ਆਖਦੇ ਹਨ। ਉਸਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਰਿਹਾ ਜੀਨ ਬਦਲਾਅ, SPTLC2, ਇੰਨਾ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ ਕਿ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ਼ 40–50 ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਹੀ ਇਹ ਹੈ। ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਨਹੀਂ ਪਤਾ ਕਿ ਇਹ ਉਸ ਵਿੱਚ ਕਿੰਨੀ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਵਧੇਗੀ, ਜਾਂ ਸਾਡੇ ਕੋਲ ਕਿੰਨਾ ਸਮਾਂ ਬਚਿਆ ਹੈ। ਮਾਪਿਆਂ ਵਜੋਂ ਇਹ ਸੁਣਨਾ ਇੰਝ ਲੱਗਾ ਜਿਵੇਂ ਪੈਰਾਂ ਹੇਠੋਂ ਜ਼ਮੀਨ ਖਿਸਕ ਗਈ ਹੋਵੇ।

ALS ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ। ਇਹ ਦਿਮਾਗ਼ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਮੋਟਰ ਨਿਊਰੋਨ ਨਸ਼ਟ ਕਰ ਦਿੰਦੀ ਹੈ, ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਤੁਰਨ, ਹਿੱਲਣ, ਬੋਲਣ, ਨਿਗਲਣ ਅਤੇ ਅਖ਼ੀਰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਖੋਹ ਲੈਂਦੀ ਹੈ। ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ALS ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 55 ਸਾਲ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਪਾਈ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਉਦੋਂ ਵੀ ਬਹੁਤੇ ਸਿਰਫ਼ 2–5 ਸਾਲ ਹੀ ਜੀਉਂਦੇ ਹਨ। ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਇੰਨੀ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ ਕਿ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਪਰਤਾਪ ਦੇ ਜੀਨ ਬਦਲਾਅ ਲਈ ਕੋਈ ਕਲੀਨਿਕਲ ਟਰਾਇਲ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਇਸ ਵੇਲੇ ਪਰਤਾਪ ਨੂੰ ਕੁਝ ਮਿੰਟਾਂ ਤੋਂ ਵੱਧ ਤੁਰਨ, ਪੌੜੀਆਂ ਚੜ੍ਹਨ, ਸੰਤੁਲਨ ਰੱਖਣ ਅਤੇ ਬੈਠ ਕੇ ਖੜ੍ਹੇ ਹੋਣ ਵਿੱਚ ਔਖ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਉਹ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਡਿੱਗਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਸਦੇ ਅੰਗ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹਨ। ਪਰ ਉਹ ਹਾਲੇ ਵੀ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਆਪਣੇ ਪੈਰਾਂ 'ਤੇ ਖੜ੍ਹਾ ਰਹਿਣਾ ਚਾਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਉਹ ਹਾਲੇ ਵੀ ਜਿੱਥੇ ਹੋ ਸਕੇ ਤੁਰ ਕੇ ਹੀ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਉਹ ਹਾਲੇ ਵੀ ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਭਰਾ ਨਾਲ ਫੁਟਬਾਲ ਅਤੇ ਪਕੜਨ-ਪਕੜਾਈ ਖੇਡਦਾ ਹੈ। ਉਹ ਹਾਲੇ ਵੀ ਮੁਸਕਰਾਉਂਦਾ ਹੈ।

ਸਾਡੀ ਲੜਾਈ

ਜਦੋਂ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੇ ਕਿਹਾ ਕਿ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ, ਕੋਈ ਦਵਾਈ ਨਹੀਂ, ਅਤੇ ਸਾਨੂੰ ਸਿਰਫ਼ palliative care ਉੱਤੇ ਧਿਆਨ ਦੇਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਅਸੀਂ ਇਹ ਮੰਨ ਹੀ ਨਹੀਂ ਸਕੇ। ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਨਹੀਂ। ਸਭ ਕੁਝ ਅਜ਼ਮਾਏ ਬਿਨਾਂ ਨਹੀਂ। ਉਦੋਂ ਅਸੀਂ ਕਲੀਨਿਕਲ ਖੋਜ ਵੱਲ ਮੁੜੇ, ਜਿੱਥੋਂ ਨਵੇਂ ਇਲਾਜ ਨਿਕਲਦੇ ਹਨ।

ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵਾਅਦੇ ਭਰੇ ਤਰੀਕਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ antisense oligonucleotides (ASOs) — ਨਿਸ਼ਾਨਾ ਲਾਉਣ ਵਾਲੇ ਇਲਾਜ ਜੋ ਨੁਕਸਾਨਦੇਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਘਟਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਖ਼ਰਾਬ ਜੀਨ ਸੁਨੇਹਿਆਂ ਨੂੰ "ਬੰਦ" ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਪਰਤਾਪ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਉਸਦਾ ਜੀਨ ਬਦਲਾਅ sphingolipids ਦੀ ਲੋੜ ਤੋਂ ਵੱਧ ਪੈਦਾਵਾਰ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਅੱਗੇ ਵਧਾ ਰਿਹਾ ਹੈ।

SPTLC2 ਨਾਲ ਜੁੜੀ ALS ਲਈ ASO ਪਹਿਲਾਂ ਕਦੇ ਨਹੀਂ ਅਜ਼ਮਾਇਆ ਗਿਆ। ਪਰ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਟੀਮ ਜੋੜ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜੋ ਪਰਤਾਪ ਲਈ ਖ਼ਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਣਾਇਆ ASO ਤਿਆਰ ਕਰਨ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰੇਗੀ, ਜੋ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਹੌਲੀ ਕਰ ਸਕੇ ਜਾਂ ਸ਼ਾਇਦ ਰੋਕ ਵੀ ਸਕੇ।

ਅਸੀਂ Jeff Milton ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰ ਰਹੇ ਹਾਂ, ਇੱਕ ਵਿਗਿਆਨੀ ਅਤੇ ਬਾਇਓਟੈਕਨਾਲੋਜੀ ਉੱਦਮੀ ਜਿਸਨੇ ਆਪਣਾ ਕਰੀਅਰ ਦੁਰਲੱਭ ਨਿਊਰੋਡੀਜਨਰੇਟਿਵ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਤੱਕ precision medicine ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਲਈ ਸਮਰਪਿਤ ਕੀਤਾ ਹੈ। Jeff ਨੇ Arcturus Therapeutics, Ionis Pharmaceuticals ਅਤੇ Genentech ਵਿੱਚ ਕੰਮ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਹੁਣ Baja Bio ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜੋ individualized RNA ਨਿਸ਼ਾਨਾ ਇਲਾਜ ਵਿਕਸਿਤ ਕਰ ਰਹੀ ਹੈ। ਉਸਦੇ ਕੰਮ ਵਿੱਚ GBFsen, ALS ਲਈ ਇੱਕ individualized ASO, ਅਤੇ ALS BAJAi, ALS ਦੀ ਪਛਾਣ ਲਈ ਇੱਕ serum biomarker ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।

Jeff ਸਾਨੂੰ ਪਰਤਾਪ ਲਈ ਟੀਮ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਪਰ ਰਫ਼ਤਾਰ ਹੀ ਸਭ ਕੁਝ ਹੈ। ਹਰ ਬੀਤਦੇ ਮਹੀਨੇ ਨਾਲ ਸਾਡੇ ਪੁੱਤਰ ਦੀਆਂ ਹੋਰ ਸਮਰੱਥਾਵਾਂ ਗੁਆਉਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ।

ਸਾਨੂੰ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਿਉਂ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ

ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਇੰਨੀ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ, ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਨਹੀਂ ਪਤਾ ਇਹ ਕਿੰਨੀ ਤੇਜ਼ ਹੋਵੇਗੀ। ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਅੱਗੇ ਵਧਣ ਲਈ ਸਾਨੂੰ ਲਗਭਗ £1 ਮਿਲੀਅਨ ਇਕੱਠੇ ਕਰਨੇ ਪੈਣਗੇ, ਤਾਂ ਜੋ ਇੱਕ ਸੰਭਾਵੀ ASO ਇਲਾਜ ਨੂੰ ਡਿਜ਼ਾਈਨ ਕਰਨ, ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਨ ਅਤੇ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਦਾ ਖ਼ਰਚਾ ਪੂਰਾ ਹੋ ਸਕੇ — ਅਜਿਹਾ ਕੁਝ ਜੋ ਇਸ ਜੀਨ ਲਈ ਪਹਿਲਾਂ ਕਦੇ ਨਹੀਂ ਹੋਇਆ।

ਕਾਮਯਾਬ ਹੋਣ 'ਤੇ ਵੀ, ASO ਇੱਕ ਵਾਰ ਦਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਇਹ ਹਰ ਕੁਝ ਮਹੀਨਿਆਂ ਬਾਅਦ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਦੇਣਾ ਪੈਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਲੰਮੇ ਸਮੇਂ ਦੀਆਂ ਵਿੱਤੀ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਹਨ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਸਾਨੂੰ ਲਗਾਤਾਰ ਦੇਖਭਾਲ ਦੇ ਖ਼ਰਚੇ ਹਨ: ਥੈਰੇਪੀਆਂ, ਖ਼ਾਸ ਸਾਜ਼ੋ-ਸਾਮਾਨ, ਘਰ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ, ਸਫ਼ਰ, ਅਤੇ ਉਹ ਸਭ ਕੁਝ ਜੋ ਪਰਤਾਪ ਨੂੰ ਸੁਰੱਖਿਅਤ, ਆਰਾਮਦਾਇਕ ਅਤੇ ਆਪਣਾ ਬਚਪਨ ਮਾਣਨ ਦੇ ਯੋਗ ਰੱਖਣ ਲਈ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।

ਅਸੀਂ ਆਪਣਾ ਸਭ ਕੁਝ ਲਾ ਰਹੇ ਹਾਂ, ਪਰ ਅਸੀਂ ਇਹ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ।

ਹਰ ਦਾਨ, ਹਰ ਸਾਂਝ, ਹਰ ਸਹਾਰਾ ਸਾਡੇ ਲਈ ਦੁਨੀਆ ਜਿੰਨਾ ਮਾਇਨੇ ਰੱਖਦਾ ਹੈ।

ਸਮਾਂ ਬੇਹੱਦ ਅਹਿਮ ਹੈ। ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਸਾਡੇ ਪੁੱਤਰ ਦੀ ਜਾਨ ਲਈ ਸਾਡੀ ਲੜਾਈ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੋ, ਅਤੇ ਉਸਦੀ ਕਹਾਣੀ ਨੂੰ ਉਮੀਦ, ਹੌਸਲੇ ਅਤੇ ਸੰਭਾਵਨਾ ਦੀ ਕਹਾਣੀ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਸਾਥ ਦਿਓ।

ਸਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵੱਲੋਂ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਨੂੰ, ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਗਹਿਰਾਈਆਂ ਤੋਂ ਧੰਨਵਾਦ।